mutacje genowe cwiczenia.pdf

(20 KB) Pobierz
mutacje genowe cwiczenia
( mutacje_genowe_cwiczenia.pdf )
http://www2.fileserv.wf/v/mutacje_genowe_cwiczenia#
Podobne: mac moje cwiczenia, mac juka moje cwiczenia, on screen cwiczenia,
testy moje cwiczenia, mach mit 2 cwiczenia, didasko 1 moje cwiczenia,
guitar pro cwiczenia, mach mit 3 cwiczenia, blizej slowa cwiczenia,
MUTACJE
Przekazywany pochodzace z pokolenia pod pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Byc moze on ulegac zmianom.
Mutacje powstaja samoistnie lub pod wplywem faktorow mutagennych, oznacza to moga byc wywolywane przez dziecka.
Komorka chroni czasteczke DNA przed bezposrednim dzialaniem faktorow zewnetrznych, jednakze ilosc zniszczen w DNA jest zauwazalna.
Mutacje mozna podzielic zwazywszy na:
* obszar wystepowania:
- somatyczne (sa niedziedziczne, dotycza komorek ciala),
- generatywne (sa dziedziczne, dotycza gamet).
* surowiec genetyczny:
- mutacje genowe - mieszcza krotki wydzial DNA i dotycza przemian sekwencji nukleotydow o obrebie genu,
- mutacje chromosomowe - dotycza zmian w strukturze chromosomow,
- mutacje genomowe - dotycza przemian liczby chromosomow.
Do mutacji genowych nalezy:
- tranzycja - poprawka zasady purynowej w purynowa i pirymidynowej w pirymidynowa
AwGiGwA
T w C i C w T,
- transwersja? zmiana reguly purynowej w pirymidynowa i odwrotnie,
- delecja- wypadniecie jednego nukleotydu,
- insercja- wstawienie nowego nukleotydu w lancuch DNA.
W wyniku mutacji genowych wzrasta nowy allel genu. Obok organizmow haploidalnych (np. bakterii) bedzie to zauwazalne fenotypowo, natomiast obok
organizmow diploidalnych moze sie przejawiac w powstajacej heterozygocie.
Mutacje genowe wywoluja nastepujace choroby:
* albinizm (bielactwo wrodzone, odmiana recesywna).
* fenyloketonuria (mutacja recesywna objawiajaca sie zaburzeniami w postepu umyslowym, zaburzeniami ruchu),
* alkaptomuria (mutacja recesywna, objawami sa metrow. in. ciemne zabarwienie moczu i stany zapalne rozmaitych narzadow i ciemnienie skory),
* anemia sierpowata (hemoglobina ma slabowite powinowactwo sluzace do tlenu a sierpowate krwinki latwo ulegaja zniszczeniu, odmiana recesywna),
* plasawica Hunginktona (mutacja dominujaca, ktorej symptomem sa metrow. in. Zaburzenia ruchowe i postepujace zmiany zwyrodnieniowe ukladu
nerwowego w 25-45 roku zycia, pochodzace z uposledzeniem umyslowym).
Do mutacji chromosomowych nalezy:
- deficjencja - wypadniecie wiekszego odcinka z chromosomami,
- zamiana - odwrocenie fragmentu chromosomu obrot na temat 180 rzedow
* duplikacja - podwojenie odcinka pochodzace z genami, jednakze gdy zostal dolaczony wydzial z chromosomami homologicznymi,
* Translokacja - do chromomosomu homologicznego zostaje przylaczony odmienny chromosom.
Mutacje genomowe sa zwiazane pochodzace z:
* autosomami
* allosomami
Takie zmiany w genomie czlowieka powoduja smierc albo anomalie rozwojowe.
Wsrod takich mutacji wyroznic mozna nastepujace kategorie:
* aneuploidy? osobniki lub komorki wykazujace odchylenia od diploidalnej liczby chromosomow.MUTACJE CHROMOSOMOWE. Strukturalne: deficjencja
(utrata czesci chromosomu); duplikacja (podwojenie jakiegos odcinka); inwersja (obrocenie odcinka o 180 st. ); translokacja (przylaczenie czesci jednego
chromosomu do drugiego). Wywoluja surowe zmiany fenotypowe lub obnizaja plodnosc. Modyfikacje liczby chromosomow: aneuploidalnosc- monosomia
(brak okreslonego chromosomu- 2n+1 zamiast 2n); Trisomia (jeden chromosom dodatkowy-ciezkie choroby np. zesp. Downa); tetrasomia (dwa
chromosomy dodatkowe- 2n+2 miast 2n). Euploidalnosc- haploidalnosc (pojedynczy garnitur chromosomowy-n zamiast 2n); diploidalnosc ( podwojny
garnitur chromosom- 2n zamiast n u haplontow); poliploidalnosc (triploidy-3n-tetraploidy-4n-itd. Allopoliploidalnosc- powiekszenie liczby chromosomow
przez zespolenie garniturow chromosomowych roznych gat
.
MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE). a) tranzycja (zmiana zasady purynowej na innapurynowa lub pirymidowej na rozna pirymidynowa); tranzwersja
(zmiana zasady purynowej dzieki pirymidynowa czy tez odwrotnie). Kieruja do: mutacji typu zmiany sensu ( powst odp zmienionego kodonu i
przywieszenie innego aminokwasu); mutacji nonsensownej (powst kodonu konczacego nie zaakceptowac oznaczajacego zadnego aminokw) mutacji
milczacej ( nie prowadzi do zmiany aminokwasu). B) delecja (wypadniecie co najmniej 1 pary nukleotydow); insercja (wstawienie jednej czy tez wiecej par
nukleotydow az do DNA).

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin