WYKŁAD 7
Dziedziczenie cech ilościowych. Geny o dużym efekcie.
Cechy o znaczeniu gospodarczym w zdecydowanej większości należą do kategorii cech ilościowych. Cechy jakościowe, takie jak rogatość i bezrogość u bydła, czarne lub białe umaszczenie królików, kształt skrzydełek u muszki owocowej, uwarunkowane są przeważnie przez jeden lub co najwyżej kilka genów, z których każdy wywiera duży wpływ w procesie kształtowania się cech. Ponieważ wpływ pojedynczego na ekspresję fenotypową cechy jest duży, więc jego efekt jest wyraźnie widoczny, pomimo modyfikującego oddziaływania środowiska czy ewentualnie innych genów (tzw. modyfikatorów). Natomiast cechy ilościowe zwane także cechami poligenicznymi, w przeciwieństwie do cech jakościowych, są uwarunkowane wieloma genami (tzw. poligeny), które są zlokalizowane w różnych chromosomach, dziedziczą się niezależnie ale wyznaczają tę samą cechę.
Efekty działania poszczególnych genów biorących udział w wytworzeniu cechy są zwykle niewielkie dlatego też łatwo ulegają wpływom czynników środowiska. Cechy ilościowe charakteryzują się zmiennością ciągłą, która jest skutkiem nakładania się zmienności genetycznej i środowiskowej. Wszystkie poligeny wyznaczające tę samą cechę wykazują wspólny kierunek działania, a ich efekty sumują się, dlatego też geny te często nazywa się genami kumulatywnymi.
Większość cech dotyczących użytkowania zwierząt gospodarskich jak np.: masa ciała, wydajność, siła, dziedziczy się poligenicznie. Dlatego też cechy ilościowe odgrywają ważną rolę w hodowli zwierząt zarówno z ekonomicznego jak i z hodowlanego punktu widzenia. To na te cechy zwraca się przede wszystkim uwagę podczas selekcji. Ich ekspresję fenotypową można określić za pomocą miary (kg, cm, l) i wyrażać liczbowo. Ponieważ cechy ilościowe wykazują zmienność ciągłą, trudno jest dostrzec wyraźną gradację w zakresie zmienności występującej w populacji pomiędzy osobnikami reprezentującymi skrajne wartości cech. Podział populacji na klasy jest możliwy dopiero po ustaleniu umownych ściśle określonych kryteriów.
Cechy ilościowe charakteryzujące się zmiennością ciągłą można opisać za pomocą krzywej rozkładu (skrypt strona 109). W tym celu trzeba najpierw określić wartość cechy (zmierzyć i zważyć) każdego pojedynczego zwierzęcia. Następnie ustalić wielkość przedziałów klasowych. I określić liczebność poszczególnych klas.
TRANSGRESJA – zjawisko pojawienia się wśród segregującego pokolenia F2 (lub potomstwa powstałego ze skrzyżowania wstecznego) osobników, których cechy przekraczają zakres zmienności pokolenia rodzicielskiego i F1.
Jeżeli skrzyżujemy rodziców odmiennych pod względem poligenicznym, np. AABBcc x aabbCC, to w pokoleniu potomnym otrzymamy potrójną heterozygotę, która zawiera 3 geny wyznaczające daną cechę ilościową o fenotypie pośrednim: AaBbCc.
W pokoleniu F2 wystąpią między innymi genotypy zawierające 1, 5 i 6 genów znaczących, których sumujący się wpływ da osobniki fenotypowo wykraczające poza zakres zmienności form rodzicielskich. F2: AABBCCM AABBCc, aabbCc, aabbcc.
GENY O DUŻYM EFEKCIE – geny główne. W przypadku niektórych cech zaobserwowano zmienność, której graficzny obraz odbiega od krzywej Gaussa i może być dwumodalny lub przesunięty, spłaszczony albo nadmiernie uwypuklony. Jest to wynikiem dziedziczenia, w którym obok poligenów działa gen u dużym efekcie.
Gen o dużym efekcie jest identyfikowany wówczas, gdy u przeciwstawnych homozygot różnice wartości fenotypowej cech wynoszą co najmniej jedno standardowe odchylenie.
Jednym z genów mających duży wpływ na różne cechy produkcyjne zwierząt gospodarskich jest gen hormonu wzrostu GH. U bydła locus GH znajduje się w chromosomie 1. Wykazano istotny wpływ polimorfizmu w tym locus na wydajność krów ras mlecznych. U bydła mięsnego gen hormonu wzrostu wpływa na cechy użytkowości mięsnej. Wspólnie z genem czynnika wzrostu insulinopodobnego 1 (IGF-1) odgrywa on istotną rolę w kształtowaniu tempa wzrostu i składu tuszy. Hormon wzrostu reguluje rozwój mięśni, a IGF-1 wspomaga jego działanie. Gen hormonu wzrostu oddziałuje na proces starzenia się i reprodukcję oraz na odpowiedź immunologiczna organizmu.
U świni hormon wzrostu wpływa na zwiększenie masy mięśni, z równoczesnym zmniejszeniem otłuszczenia, a także na poprawę wykorzystania paszy i przyrosty dzienne masy ciała.
U drobiu hormon wzrostu jest odpowiedzialny za niektóre zaburzenia rozwojowe, jak karłowatość i alkromegalia.
Geny o dużym efekcie u świń.
Gen receptora rianodyny (RYR1) – autosomalny recesywny allel gorączki złośliwej (hipertermii). Locus tego genu zlokalizowany jest w chromosomie 6. W wyniku działania tego genu zwiększa się podatność świń na stresy powodowane transportem, warunkami termicznymi i niektórymi czynnikami chemicznymi. Następstwem miopatii stresowych są niekorzystne zmiany fizykochemiczne w organizmie, prowadzące do pogorszenia jakości mięsa – odbarwienie i nieprzyjemny zapach. Jednocześnie gen ten ma dodatni wpływ na niektóre cechy związane z użytkowością mięsa, jak zawartość mięsa w tuszy i powierzchnia oka polędwicy. Parametry tych cech są najkorzystniejsze u zwierząt heterozygotycznych, będących nosicielami zmutowanego allelu. Zwierzęta takie są więc dobrym materiałem do tuczu.
Diagnostyka wrażliwości świń na stres za pomocą testu molekularnego umożliwia eliminowanie z hodowli osobników podatnych. W pracy hodowlanej należy prowadzić kojarzenia tak, by wykorzystać zalety genotypu heterozygotycznego.
Gorączka złośliwa występuje także u innych gatunków zwierząt (np. u bydła czy koni) oraz u ludzi.
Gen kwaśnego mięsa (PRKAG3) - gen wpływający na wzrost zawartości glikogenu w tkance mięśniowej u świń rasy Hampshire. Locus odpowiedzialny za cechę kwaśnego mięsa zlokalizowany jest w chromosomie 15. W genie tym stwierdzono 7 mutacji, ale tylko tranzycja G->A w kodonie 200, powodująca zamianę argininy na glicynę w łańcuchu polipeptydowym, warunkuje cechę kwaśnego mięsa. U nosicieli zmutowanego allelu stwierdza się dwukrotnie większą zawartość glikogenu w mięśniach (zwłaszcza w szynce).
Gen wpływający na wielkość mitu (ESR) – niektóre chińskie rasy świń charakteryzują się niezwykłą plennością. Zlokalizowany w chromosomie 1 locus genu receptora steroidowego hormonu płciowego estrogenu może mieć istotny wpływ na wielkość miotu. Lochy mające w swym genotypie dwie kopie tego genu dają mioty większe o 1 do 1,4 prosięta żywo urodzonego w porównaniu z lochami nie mającymi tego genu. Gen ten nie wykazuje plejotropowego negatywnego działania na inne, wkonomicznie ważne cechy, jak wzrost i grubość słoniny na grzbiecie.
Geny o dużym efekcie u bydła
Geny białek mleka – do genów głównych o szczególnym znaczeniu dla wyników ekonomicznych hodowli bydła należą geny białek mleka: k-kazeiny, beta-laktoglobuliny.
Gen k-kazeiny jest zlokalizowany w chromosomie 6 Wykazano związek miedzy genami kazein a cechami użytkowości mlecznej (wydajność mleka, białka, tłuszczu). Mleko krów z genem k-kazeiny typu B ma większą zawartość białka oraz lepszą przydatność do produkcji serów niż mleko z wariantem k-kazeiny A.
Gen beta-laktoglobuliny uważany jest za gen o dużym efekcie, gdyż wpływa na wydajność mleka i jego składników. Mleko zawierające beta-laktoglobulinę B różni się od mleka z wariantem A większą zawartością suchej masy, tłuszczu i kazein oraz lepszą przydatnością technologiczną.
Gen hipertrofii mięśniowej (MH) – hipertrofia mięśniowa występująca u niektórych ras bydła mięsnego determinowana jest zmutowanym allelem genu miostatyny. Bezpośrednim następstwem ekspresji tego allelu jest zwiększona zawartość chudego mięsa w tuszy oraz jego lepsze właściwości dietetyczne, spowodowane zmniejszoną ilością tłuszczu i tkanki łącznej. Dlatego cecha ta jest preferowana przez hodowców zarówno w hodowli czystych ras, jak i ich mieszańców. Obecność zmutowanego allelu w genotypie ma jednak także niekorzystne następstwa, należą do nich: opóźnienie okresu dojrzałości płciowej u osobników obu płci, zmniejszona zdolność rozpłodowa – u buhajów mniejsze stężenie hormonów płciowych w osoczu krwi, mniejszy obwód i masa jąder, natomiast u krów dłuższa ciąża. Duża masa płodu stwarza wyraźne trudności naturalnego porodu. Rozwiązanie ograniczającym śmiertelność okołoporodową cieląt jest poród przez cesarskie cięcie. Powoduje ono jednak wydłużenie okresu międzywycieleniowego o około 20 dni. Pomimo ujemnych następstw związanych z hipertrofią mięśni, cecha ta ze względów ekonomicznych jest w niektórych krajach utrwalana w hodowli bydła typu mięsnego.
Geny o dużym efekcie u owiec
Gen hipertrofii mięśniowej (CLPG) – u owiec występuje mutacja powodująca hipertrofię mięśniową, która jest związana ze wzrostem masy mięśni o około 32% i zmniejszeniem zawartości tłuszczu o około 8% oraz lepszym wykorzystaniem paszy. Gen CLPG pochodzący od matki jest nieaktywny. Hipertrofia ujawnia się u potomka wówczas, gdy dziedziczy gen CLPG od ojca.
Gen wysokiej plenności (BMPR-IB) – u owiec wykryto geny główne, warunkujące zwiększony stopień owulacji. Wysokie stopień owulacji u maciorek rasy merynos booroola jest wynikiem wpływu genu FecB na rozwój pęcherzyków Graafa i ciałek żółtych. Ponadto maciorki mające ten gen w swym genotypie wydzielają mniej hormonów inhibitorów działających na hormony gonadotropowe.
Ponieważ obecność nawet jednej kopii w genotypie maciorki powoduje znaczny wzrost stopnia owulacji (w konsekwencji zwiększa jej plenność o około 1 jagnię w miocie), w niektórych krajach czynione są próby wprowadzenia tego genu do ras miejscowych i wykorzystania go w programach intensyfikacji produkcji żywca jagnięcego.
Locus tego genu znajduje się chromosomie 6.
Gacololo00