WYKŁAD 6
MUTACJE
MUTACJA – nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się zmiana w materiale genetycznym organizmu, polegająca na zmianie fizycznej lub chemicznej budowy podstawowych nośników informacji genetycznej. Inaczej – pojawienie się w fenotypie nowych wariantów cechy jest wynikiem zmian powstałych w substancji dziedzicznej osobnika. Zachodzące zmiany są trwałe, a tym samym przekazywane na następne pokolenia.
Mutacje zachodzące w przyrodzie można podzielić na dwa typy:
-mutacje spontaniczne;
-mutacje indukowane.
Mutacje spontaniczne powstają samorzutnie, bez celowej ingerencji człowieka. Charakteryzują się one tym, że są powtarzalne i odwracalne.
Mutacje indukowane to mutacje występujące w organizmach żywych po zadziałaniu czynnika mutagennego. Czynnik mutagenny to chemiczny lub fizyczny czynnik zwiększający występowanie mutacji ponad poziom mutacji spontanicznych. Do czynników wywołujących mutacje należą m.in.> promienie Roentgena, promienie jonizujące, promienie ultrafioletowe, iperyt, uretan, diazometan, temperatura.
Podział mutacji
Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:
-mutacje niekorzystne – powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia;
-mutacje obojętne – nie wpływają na organizm;
-mutacje korzystne – pojawiają się względnie rzadko;
-mutacje letalne – prowadzą do śmierci;
-mutacje subletalne (letalno-warunkowe) – ograniczają żywotność organizmu.
UWAGA! Mutacje uważane z jednego punktu widzenia za niekorzystne (w danych warunkach) mogą być dla organizmu obojętne lub korzystne w innych warunkach (np. anemia sierpowata).
Ze względu na sposób przekazywania mutacje dzielimy na:
-somatyczne – dotyczą komórek ciała, nie są dziedziczone;
-generatywne – dotyczą gamet (komórek rozrodczych), są dziedziczone: genowe (punktowe), chromosomowe, genomowe (liczbowe).
MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE) – są to zmiany w sekwencji nukleotydów w obrębie genu. Mutacje te mogą zachodzić samoistnie, głównie na skutek błędów w procesie replikacji DNA. Mutacje te noszą nazwę spontanicznych. W odróżnieniu od nich mutacje indukowane są powodowane działaniem mutagennych czynników chemicznych lub fizycznych.
Typy mutacji genowych:
-tranzycja – zamiana jednej zasady purynowej na drugą purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową (w podwójnej helisie będą zamiany par zasad A/T <-> G/C);
-transwersja – zamiana zasady purynowej na pirymidynową i odwrotnie pirymidynowej na purynową;
-delecja – wypadnięcie (utrata) jednej lub kilku par nukleotydów;
-insercja – wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów.
Mutacja chromosomowa – inaczej abberacja chromosomowa, to zmiana liczby lub struktury chromosomów powstała na skutek pęknięcia, usunięcia lub przyłączenia fragmentu chromosomu. Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie. Abbercje chromosomowe w wąskim znaczeniu obejmują wszelkie zmiany strukturalne chromosomów. Rozróżniamy następujące typy tego rodzaju mutacji:
-w obrębie jednej pary chromosomów homologicznych: deficjencja, delecja, duplikacja, inwersja;
-w obrębie dwóch par chromosomów – translokacje: fuzja centryczna, tandem-fuzja, translokacja wzajemna.
Mutacje chromosomowe, powodujące zmiany zarówno liczby, jak i struktury chromosomów, sa w przeważającej mierze niekorzystne. Większość tych mutacji powstaje w wyniku zaburzeń podczas mejozy, gdy w trakcie podziałów zachodzić mogą przemieszczenia odcinków chromosomów, prowadzące w rezultacie do zmian zarówno liczby jak i struktury chromosomów.
MUTACJE GENOMOWE – dzieli się na dwie kategorie: euploidie i aneuploidie.
Euploidia to mutacja prowadząca do zmiany liczby genomów w komórce. Na przykład, zamiast dwóch genomów (2n) w komórce pojawią się trzy (3n – triploidia) albo cztery (4n – tetraploidia) genomy lub tylko jeden genom (n – haploidia, monoploidia). Jeżeli powstają układy o większej liczbie genomów niż dwa, to stan ten określa się jako poliploidalność.
Powstawanie w zygocie mutacji genomowych typu euploidii może być wynikiem różnych nieprawidłowości, wśród których do najważniejszych zalicza się:
-zapłodnienie haploidalnego oocytu II rzędu przez więcej niż jeden plemnik, co daje początek zygocie triploidalnej czy tetraploidalnej; zdarzenie takie określa się mianem polispermii;
-zaburzenie przebiegu mejozy, głównie żeńskiej, prowadzące do powstania oocytów II rzędu o niezredukowanej (2n) liczbie chromosomów; zapłodnienie takiego oocytu przez haploidalny plemnik daje początek triploidalnej zygocie;
-podjęcie podziału mejotycznego przez spermatogonium lub oogonium o nieprawidłowym poziomie ploidalności;
-aktywacja partenogenetyczna polegająca na podjęciu podziałów mitotycznych przez niezapłodniony oocyt (ginogeneza), czego skutkiem jest rozwój haploidalnego zarodka.
Euploidie są mutacjami letalnymi, co oznacza, że prowadzą one do śmierci osobnika, zazwyczaj we wczesnym okresie rozwoju zarodkowego.
Aneuploidia – to druga kategoria mutacji genomowych, która związana jest ze zmianą liczby chromosomów w pojedynczych parach homologicznych. Tak więc brak chromosomu nazywa się monosomią (2n-1), a nadmiar chromosomów to trisomia (2n+1). Jeśli zmiany wystąpią równocześnie w dwóch parach chromosomów, to stan taki określany jest jako podwójna monosomia (2n-1-1) lub podwójna trisomia (2n+1+1). Jeśli natomiast występuje brak obu chromosomów w parze, to stan taki określany jest jako nullisomia (2n-2), a obecność czterech chromosomów homologicznych nazywany jest tetrasomią (2n+2).
Zdecydowana większość aneuploidii jest letalna. Aneuploidie tylko niektórych chromosomów nie prowadzą do śmierci nosiciela, jednak powodują powstanie licznych wad rozwojowych. Wyjątek stanowią aneuploidie chromosomów płci, którym na ogół nie towarzyszą wyraźne zaburzenie w rozwoju somatycznym.
CZYNNIKI LETALNE – ich obecność w genotypie hamuje normalny rozwój zwierzęcia. Są śmiercionośne dla danego osobnika przed osiągnięciem dojrzałości płciowej.
Czynniki wywołujące wady dziedziczne i stany chorobowe zwierząt można podzielić następująco:
-w zależności od procentowego ujawnienia się negatywnych skutków fenotypowych u nosicieli:
*czynniki dziedziczne letalne powodują śmierć co najmniej 90% nosicieli;
*czynniki semiletalne powodują śmierć 50-90% nosicieli;
*czynniki subwitalne – powodują śmierć 10-50% nosicieli;
-w zależności od fazy, w której działają:
*gametyczne – powodują zamieranie gamet;
*zygotyczne – zamieranie w stadium zygoty, u ptaków i ssaków może to następować w okresie embrionalnym, postembrionalnym i w wieku młodocianym;
-w zależności od wpływu środowiska zewnętrznego i wewnętrznego na działanie czynników letalnych:
*bezwarunkowe;
*warunkowe;
-w zależności od dominacji lub recesywności:
*dominujące – w stanie heterozygotycznym;
*nie w pełni dominujące – letalne w stanie homozygotycznym;
*recesywne – heterozygota fenotypowo normalna, letalna forma homozygotyczna;
-w zależności od lokalizacji genów:
*autosomalne – umiejscowiona w autosomach;
*sprzężone z płcią – umiejscowione w chromosomach płci.
Gacololo00